Аналіз на каріотип плода дозволить із високою точністю визначити генетичні зміни, що викликають у дитини анатомічні вади розвитку, аутизм, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Дауна та інші патології. Аналіз на каріотип важливий для всіх пар, які планують вагітність.

Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з виявлення патології хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, зумовлених порушеннями у хромосомах та у подружжя при безплідді або звичному невиношуванні вагітності.

Каріотип – Сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного набору хромосом, властива клітинам даного біологічного виду (видовий каріотип), даного організму (індивідуальний каріотип) або лінії (клону) клітин.

Каріотип – це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі людина має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Запис нормальної жіночої каріотипу – 46, ХХ; нормального чоловічого – 46, XY.